無創dna能排哪些畸形?孕媽趕緊記起來!

發布時間:2020-04-18 17:58:47??

無創dna做為孕期之中常見的檢測,為有需要的孕媽在孕期中保駕護航。尤其是夫婦雙方中存在一方或雙方均有家族遺傳性基因疾病的,無創dna檢測在孕期是必不可缺少的檢測。其不僅可以幫助有需要的孕媽進行胎兒性別識別,更重要的是還可以多方面進行排畸。那么,無創dna能排哪些畸呢?

無創dna能排哪些畸形

隨著無創dna技術的更新換代,由最初的84項排畸升級到95項,使孕期的排畸更加全面和完善,為未出生的胎兒健康更加負責。詳細的排畸類型信息如下:

1.唐氏綜合癥:隨著孕婦年齡增加而上升(35歲:1/400),21號染色體三體癥俗稱唐氏綜合癥,是由于多了一條21號染色體而引至的疾病。

2.愛德華綜合癥:發病率1/6000,18號染色體三體癥又稱愛德華氏綜合癥,是由于嬰兒出生時帶有三條18號染色體所引至。

3.巴陶氏綜合癥:發病率1/10000-1/21700,13號染色體綜合癥,又稱巴陶氏綜合癥,是由于多了一條13號染色體引至。

4.9號染色體三倍體:9號、16號及22號染色體三倍體都屬于漢奸的染色體疾病。主要臨床癥狀為發育缺陷、智力障礙、神經系統發育遲緩、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等。

5.16號染色體三倍體發病率32/100000。

6.22號染色體三倍體發病率9-20/100000。

7.透納氏綜合癥:1/2000-1/5000 透納氏綜合癥是女性出生時X性染色體全部或部分缺失而引起的疾病。

8.柯林菲特氏綜合癥發病率1/500,柯林菲特氏綜合癥是一種只會出現于男性身上的染色體異常疾病。

9.三X綜合癥發病率 1/1000,三X綜合癥,又稱為X染色體三體癥,是由于女性患者多出一條X染色體而引至的疾病。

10.XYY三體綜合癥 發病率1/1000 ,YY三體綜合癥,又稱雅各氏綜合癥,只出現于男性,患者比正常人額外多了一條Y染色體。

11.胎兒性別檢測: 若檢測Y染色體濃度>0.0048,即胎兒為男性;若檢測Y染色體濃度< 0.0048,即胎兒為女性。

以上11項是最新升級的常見排畸項,剩下的則是84項微缺失及微重復綜合癥。

孕期間,有些孕媽為了偷懶,往往不愿意配合醫生的建議進行檢測。尤其是覺得夫婦雙方家庭健康、沒有不良疾病的孕媽,最容易粗心大意,最終忽視了先天性基因疾病突發的概率,而造成不可逆的結果。建議有條件的孕媽,最好在孕周時間足夠的時候,進行無創dna排畸。

更多最新資訊可以撥打香港雅蘭醫學中心醫務人員電話:00852-65807150,隨時在線解答。

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