乳腺癌防治：什么是BRCA基因檢測

2015年1月16日下午16時55分之后，歌手姚貝娜因為乳腺癌復發病逝，年僅33歲。年輕的生命因此隕落，再一次給世人上了一課——預防乳腺癌，迫在眉睫！
 
從《2015年中國腫瘤登記年報》來看，女性乳癌發病最多，我國登記地區女性乳腺癌發病率為37.86/10萬，占女性全部惡性腫瘤發病的17.10%，我國25歲以上年齡段女性乳腺癌發病率迅速上升，在50歲達到高峰。預計到2021年，中國乳腺癌患者人數將高達250萬，55歲以上女性中每1000人就可能有一位罹患乳腺癌。
 
如此高發的背景下，如何預防乳腺癌成為一個值得深思的問題。

有人研究發現：有乳腺癌家族史者、其母親在絕經前曾患雙側乳癌的婦女，自身患乳癌的危險性為一般婦女的9倍，即她們當中的半數人可能患乳癌。
 
而且乳腺癌病人的第二代出現乳腺癌的平均年齡約比一般人提早10年左右，多發生在絕經前。這種易患傾向不僅與母系有關，也與父系有關。
 
母親未患乳腺癌，但自己的姐妹當中有兩人患乳癌，那么自己患病的危險性則為常人的3倍。

（1）什么是基因BRCA1/2
 
BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生作用的基因，其通過編碼產生腫瘤抑制蛋白，從而在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。
 
當這兩種基因任一發生突變或改變，其蛋白產物不進行或不能正常行使功能，DNA損傷可能得不到適當的修復，從而使細胞可能形成其他遺傳信息的改變，導致癌癥。
 
（2）怎樣檢測
 
檢測者只需要抽取10毫升靜脈血進行檢測主要運用到高解析度溶解技術及Sanger DNA排序等技術，約20個工作日即可知道結果。
 
（3）檢測結果顯示陽性是什么意思
 
基因BRCA1/2陽性意味著女性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突變，或兩者均有突變，女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性無）的風險增加。
 
若女性有遺傳性BRCA1 或BRCA12突變，那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的風險將大大增加。
 
有歐美研究資料表明，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發生乳腺癌的發病機率會增高4-8倍，達40%-80%；卵巢癌的機率會升高10-40倍，達11%-40%。
 
除此之外，BRCA1或BRCA2突變還與其他類型癌癥的風險相關聯（見下圖）。有遺傳性BRCA1或BRCA2突變的乳腺癌和卵巢癌人群，其發病年齡往往比非遺傳性突變的人群提前。
檢測結果顯示為陽性的的人群，則需要在日后采取預防性措施，其中一項就是預防性乳腺切除。
 
明星朱莉進行了BRCA基因檢測，發現自己存在87%的可能性患上乳腺癌后，在醫生建議下進行了預防性乳腺切除，即利用手術剝離乳房中的乳腺組織，并加入一定填充物保持乳房原有的形狀，以此來降低患癌風險。
 
據估計，預防性雙側乳腺切除術（BPM）可以使BRCA基因突變攜帶者乳腺癌發病危險降低85％～90％。
 
BRCA1/2基因突變攜帶者的全部乳腺上皮都有異常增生可能的病人，BPM可能是一個激進但有效的治療手段。盡管BPM是有創性且不可逆的治療方案，但進行過充分咨詢的女性很少在接受BPM后表示后悔，并能夠從罹患癌癥的恐懼中解脫。
 
當然，預防手段不僅僅只有這一條，還包括定期健康篩查、藥物預防等，每個人的情況都不一樣，醫生指導意見為重。

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