十周香港無創DNA產前檢測 提前預知bb染色體疾病

發布時間:2016-12-15 09:45:14??



一對近40歲的知識分子夫妻,妻子懷孕第一胎時,胎兒過早夭折;懷第二胎時,妻子患了疑似“唐氏綜合征”。由于沒有按醫囑做“羊水穿刺”檢查,孩子出生后就被確診為腦癱。6月21日,記者在市婦幼保健所了解到,由于缺乏必要的孕期檢查,35歲以上的高齡產婦增加了產下畸形兒的風險。

當日,37歲的劉女士告訴記者,她和丈夫結婚多年一直忙事業,顧不上要孩子。一年前,她懷孕了,卻很快出現高危癥狀,盡管再三保胎,胎兒還是流產了;去年春天,她再次懷孕,卻出現了孕期的高危癥狀,經醫生診斷,懷疑胎兒有可能患“唐氏綜合征”,建議劉女士做“羊水穿刺”檢查。 

劉女士稱,夫妻懷著一絲僥幸,采取了種種保胎措施,最后勉強生下了一個男嬰。結果,等兒子出生后五個月做檢查時,被發現有尖足、踝震攣等腦癱癥狀。經專家進一步檢查,被確診為腦癱。 

由于劉女士沒有配合醫生建議做“羊水穿刺”,早發現胎兒疾病,而導致生出腦癱兒,釀成悲劇

產前篩查是一種廣泛進行的產前檢查,是對患有重大染色體疾病胎兒進行臨床識別的主要手段,但是由于此前的技術限制,不論是篩查比例還是識別率都比較低。如何做到早檢查早發現,以避免發生此悲劇呢?

“羊水穿刺”,臍靜脈血穿刺等作為侵入性檢測,準確率較高的同時,給孕婦和胎兒帶來了一定的生理創傷,操作中面對復雜的實際情況,也容易引發宮內感染和流產等突發情況(1%的流產風險)。

香港無創DNA產前檢測,無創性胎兒染色體異常產前檢測,孕十周就可以進行檢測,通過采集孕婦靜脈血12ml,提取游離DNA檢測,在最大程度上保障了胎兒的安全,準確率99%,對孕婦也不存在任何風險。不用再害怕穿刺的痛苦,更不必擔心寶寶的健康會受到傷害。

主要檢測項目:
5種染色體異常綜合癥
透納氏綜合癥狀 45,X(XO)
柯林氏菲特綜合癥 XXY
三X綜合癥 XXX
胎兒性別檢測
 
6種三倍體綜合癥:
唐氏綜合癥 Trisomy21
愛德華氏綜合癥 Trisomy18
巴陶氏綜合癥 Trisomy13
9號染色體三倍體Trisomy9
16號染色體三倍體Trisomy16
22號染色體三倍體Trisomy22
 
9種微缺失綜合癥:
 5p缺失綜合癥
 1p36缺失綜合癥
 2q33.1缺失綜合癥
 10p14缺失綜合癥
 11q23缺失綜合癥
 1q32.2缺失綜合癥
 15q11.2缺失綜合癥
 
香港無創DNA產前檢測適用人群
1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病(唐氏綜合征)的孕婦
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦
4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦
5.有異常胎兒超聲波檢查結果者(NT、鼻梁高度)
6.夫婦一方有致畸物質接觸史
 
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