小胖威利癥導致11歲男孩困擾多 無創DNA提前篩查

發布時間:2016-12-16 10:09:02??


李航3歲時被檢查出患有15號染色體異常疾病——“小胖威利癥”,由于沒有飽腹感使得他狂吃不止,導致體重越來越胖,今年3月初達到高峰334斤。

小李航出生時重5斤3兩,和正常孩子差不多,媽媽曾經認為他營養不良,照顧的格外精心。從3歲開始,他突然飯量大增,4歲時體重已達86斤。隨著時間的推移,小李航的體重直線上升,但是智力卻沒有正常發展,不僅情緒不穩,而且計算能力差,很多簡單的加減法都不會,2012年檢測智商提示“精神發育遲滯,社會生活能力低下”。

經過檢查發現,小李航患的是15號染色體異常疾病——“小胖威利綜合征”

小胖威利綜合征”醫學名稱是普瑞德-威利氏癥候群,是一種15號染色體異常疾病,約有70%的患者是由于來自父親的15號染色體有缺失,發生率約1/15000。

科普時間:
患者主要臨床表現有肌肉張力低、智力障礙、身材矮小、性腺功能不足、斜視和小手小腳等。在每個生長發育階段表現有所不同,新生兒時期以吸允力量不足,喂食量不足為最明顯特征?;純簝蓺q后開始產生此癥的典型癥狀——拼命地吃,無法取得飽足感,且情緒不穩。

癥狀:狂吃但沒有飽腹感,肥胖嚴重影響生活:
除了智力發育受阻外,這種病還會讓李航沒有飽腹感,于是他的體重完全不受控制。肥胖改變了李航的生活,他已經不堪重負,先后患上了高血壓、脂肪肝、高尿酸血癥等近十種疾病。目前他正在積極需求有效的減肥方法。

香港無創DNA產前檢測可提前發現異常:
目前,這種病是沒有辦法治療的。不過在胎兒時期可以通過香港無創DNA產前檢測進行篩查,準確檢測胎兒是否存在這方面的缺陷。孕婦只需要在孕10周后抽取少量靜脈血即可,對胎兒和母體都沒有影響。
看著孩子健康成長,做父母的才能更放心,預防的意義遠遠大于治療。所以,為了孩子為了家庭幸福,請重視產 前的檢查。

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